Kevin 4 Duchenne

Duchenne is een ernstige en erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt.
Een kind dat aan deze ziekte lijdt, is al op jonge leeftijd minder actief dan andere kinderen.
De trap oplopen en opstaan gaat vaak maar moeizaam. Dit komt omdat de kracht van alle spieren, dus ook van het hart, langzaam afneemt. Veel patiënten hebben rond hun tiende al een rolstoel nodig.
In ons land hebben ongeveer vijfhonderd jongens deze ziekte.
De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar, maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.
Mountainbiken zit er voor deze jongens niet in, daarom doen de Duchenne Heroes dat voor hen!

Is Duchenne te genezen?

Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of te voorkomen, maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die het Duchenne Parent Project sinds 1998 financiert, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Inmiddels zijn de eerste klinische tests met een groep patiëntjes gestart. Eindelijk gloort er perspectief. Niet voor de huidige generatie patiëntjes, maar hopelijk voor de volgende...
Het onderzoek naar Duchenne zit in een cruciaal stadium. Zeker nu mag het niet worden stopgezet wegens geldgebrek. Met de opbrengst van Duchenne Heroes kunnen de onderzoeken voortgezet worden.

Hoe ziet het leven van een Duchenne patiënt er dan uit?

Om deze vraag te beantwoorden heeft Koen Lodewijk Vanhemel, de oudste Duchenne van ons land zijn getuigenis neer geschreven die u hieronder weer kan vinden.

"Telkens opnieuw geconfronteerd worden met de verdere aftakeling vind ik het moeilijkste"

Niet alleen het lichaam ziet af ...
Verwerken en leren leven met de ziekte, de gedachte aan de dood, het trachten te accepteren en het geregeld geconfronteerd worden met het verlies van vrienden of kennissen met Duchenne, moeilijke momenten doordat je je realiseerde dat je lichaam aftakelt, vele behandelingen en pijnlijke operaties ondergaan, het missen van zoveel in het leven en zoveel meer!
Mijn leven als ondertussen 40-jarige Duchenne en één van de oudere Duchennes van het land, is nog altijd een leven van zéér veel ups and downs. Van kindsbeen af al. Ups and down die veroorzaakt worden door vroege aftakeling en beperkingen waar iemand als Duchenne zéér jong mee te maken krijgt.
De psyche is ook een belangrijk aspect die het Duchenne spierzieken zéér moeilijk kan maken, al verschilt dat individueel zéér sterk. Maar gezien het extreme waarmee Duchenne je lichaam in zijn macht kan nemen, zijn psychische moeilijkheden natuurlijk niet zp abnormaal.
Behandelingen, behandelingen en nog eens behandelingen
Ik kom uit een familie waar vijf personen getroffen zijn door Duchenne.Bij mij zijn de eerste symptomen begonnen vanaf mijn derde jaar. In mijn vijfde levensjaar is de definitieve diagnose voor Duchenne gesteld.Toen, op die jonge leeftijd, voelde ik de beperkingen al opkomen door makkelijk en veel te vallen met kleine kwetsuren als gevolg. Het heeft uiteindelijk geduurd tot mijn zevende, toen ik op internaat ging in het Brussels revalidatieziekenhuis Inkendaal, vooraleer ik wist wat mijn ziekte inhield en dat ik er “jong” aan zou sterven.Ik zit sinds mijn achtste in een rolstoel. Het eerste jaar een manuele rolstoel, nadien electronische rolstoelen die almaar vernuftiger werden. Ondertussen heb ik een nagenoeg computergestuurde en extreem aangepaste rolstoel met vele infrarood hulpmiddelen en zoveel meer speciale aanpassingen en hulpmiddelen om toch nog dat minimum aan onafhankelijkheid en levenskwaliteit te bekomen die Duchenne ons afgenomen heeft.Op mijn negende heb ik de zeer pijnlijke pees-spierverlengingen ondergaan aan voeten, heupen, dij en dikke teen. Op mijn veertiende ruggengraatfixatie, op mijn vijftiende tracheostoma om in eerste instantie enkel tijdens de nacht beademd te worden. Sinds mijn negentiende word ik continu beademd. Ik heb orthosen gedragen, vroeger in de vorm van corset, bijhorende beenstukken en schoenen, later ook een zitschelp. Op dit ogenblik zit ik op een speciaal luchtkussen (gecompartimenteerd) om mijn bekken lichtjes te corrigeren en spierpijn tot het minimum te beperken.
In die tijd werden Duchenne spierzieken zelden ouder dan twintig jaar. Nu wordt veertig als maximum verwacht, maar tot op vandaag is dat nog altijd een uitzonderlijk gegeven. Dit zal enkel stijgen naarmate de vele onderzoeken meer en meer resultaten beginnen opleveren.
Het was en is psychisch niet makkelijk. Bij momenten was het een "relatieve hel"!!!Jarenlang al krijg ik dagelijks behandelingen. Tweemaal per week kinesitherapie, voornamelijk om contracturen maximaal te beperken.Hartscintigrafie wordt jaarlijks in het ziekenhuis gedaan om de pompfunctie te meten...Ik slaag erin, ondanks mijn slikverlamming, toch nog de nodige voedingsstoffen binnen te krijgen, momenteel via een combinatie van speciale vloeibare voeding en toch ook nog een beetje vaste voeding.moeilijkste aspect aan mijn ziekte is dat Duchenne een progressieve ziekte is. Telkens opnieuw geconfronteerd worden met de verdere aftakeling vind ik het moeilijkste. Het telkens opnieuw leren aanvaarden van de nieuw bijgekomen beperkingen en de gedachte om niet lang te zullen leven.Ondertussen heb ik het stadium bereikt dat ik 100% afhankelijk ben. Er is niets zo moeilijk in het leven als het verliezen van je onafhankelijkheid. Ik heb het daar nog altijd moeilijk mee. Ondertussen heeft Duchenne ook mijn spraak aangetast en dat is bijzonder frustrerend, vooral ook omdat ik als tiener op school hoog scoorde in uitspraak en talen.
Voordeel als Duchenne is dat ik altijd een zeer optimistisch, positief en gelukkig kind/man ben en gebleven ben, ondanks perioden gekend te hebben (nu nog altijd trouwens) in mijn leven dat moeten leven in een rolstoel psychisch een moeilijke gedachte is.Bij momenten heb ik ook zoiets van: kon ik nu maar uit mijn rolstoel stappen en alles kunnen doen wat elke normale man van mijn leeftijd kan...Dat kan over van alles gaan, bijvoorbeeld wanneer ik jonge koppeltjes of mooie vrouwen tegenkom. Het is niet altijd even makkelijk dat gemis te accepteren.Niet dat we dat hoeven te missen, want ik heb Duchennemannen gekend met relaties of er zijn voorbeelden van getrouwde Duchennemannen met kinderen. Maar op deze manier, met de beperkingen waar ik mee te maken heb, hoeft het niet voor mij.
Zoals je merkt, heeft Duchenne een zéér grote impact op zowel patiënt als omgeving. Dankzij de fantastische zorgen van mijn ouders ben ik in een ideale situatie terechtgekomen. Mijn ouders verdienen dus een enorme pluim voor hun continue inzet en opofferingen voor mij. Zonder mijn ouders was ik er nu misschien niet meer.
Steun Duchenne Heroes!Het moment is gekomen om Duchenne uit zijn anonimiteit te halen en er met zijn allen iets aan te doen. Laat jullie massaal horen om Duchennejongetjes of toekomstige Duchennes te behoeden van een ziekte die hen totaal in zijn macht neemt zoals bij mij nu het geval is. Minimaliseer of onderschat Duchenne niet.Daarom heb ik mijn schouders onder deze Belgische editie van Duchenne Heroes gezet. Deze Duchenne Heroes betekent onnoemelijk veel voor mij, omdat ik als één van de oudere Duchenne- mannen van het land nog mijn allerlaatste energie wil stoppen in het sensibiliseren vooraleer ik het leven zal moeten verlaten...Ik kan dit echter niet alleen. Daarom is solidariteit van iedereen voor nodig. Ik wil een betere toekomst bekomen voor huidige of toekomstige Duchennejongetjes, een toekomst van nog meer hoop en kansen op een behandeling of zelfs genezing. Voor mij persoonlijk komt het waarschijnlijk te laat, maar misschien niet voor Duchennejongetjes die nu geboren worden.
Recente onderzoeken hebben een zéér belangrijke stap vooruit gezet. Dus, mountainbikend België, aarzel niet en schrijf jullie massaal in als deelnemer of begeleider voor deze fantastische Belgische editie van Duchenne Heroes en verhef jullie tot heuse HELDEN !

Met dank aan Koen om dit neer te pennen!